Selasa, 09 April 2013

contoh makalah mengenai down syndrom


BAB I
PENDAHULUAN

A.   Latar Belakang
Pendidikan merupakan hal yang sangat penting, karena itu semua orang mempunyai hak untuk mendapatkan pendidikan di dalam undang-undang dengan jelas diterangkan tentang pendidikan. Dengan demikian anak-anak yang cacat dan menyimpang juga perlu mendapatkan pendidikan, seperti anak-anak penderita Sindrom down atau “mongol”.
Penyakit keterbelakangan mental dalam spesifikasinya ada yang di sebut dengan down syndrome. Penyakit down syndrome ini kebanyakan di sebabkan karena faktor keturunan atau  kesalahan pada pembelahan kromosom. Selain itu, banyak juga faktor yang menyebabkan penyakit down syndrome ini. Diantara kita mungkin tidak banyak mengenal dan tidak memahami akan adanya penyakit ini, sehingga sering terjadi pada anak karena ketidaktahuan kita selama ini.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.
Saat ini jumlah anak-anak yang lahir dengan berbagai kelainan kromosom semakin besar sekali, bahkan sangat sedikit dari penderiata semacam ini yang mampu bertahan hidup kecuali kolompok anak penderita down sindrom yang dari penampilannya biasa disebut “mongol”. Saat ini sangat besar kemungkinan untuk mereka bertahan hidup dengan baik sampai usia dasawarsa kedua atau ketiga bahkan mungkin lebih lama lagi. Kebanyakan dari anak-anak penderita semacam ini lahir dari ibu-ibu yang usianya lebih tua daripada usia rata-rata untuk melahirkan.



B.   Rumusan Masalah
1.    Apa itu down sindrom?
2.    Bagaiman gejala dan tanda-tanda anak-anak penderita down sindrom?
3.    Bagaiman cara mengatasi anak-anak penderita down sindrom?

C.   Tujuan
1.    Mengetahui apa itu down sindrom
2.    Mengetahui gejala dan tanda-tanda anak-anak penderita down sindrom
3.    Mengetahui cara mengatasi anak-anak penderita down sindrom























BAB II
PEMBAHASAN
A.   Pengertian Down Syndrom
Sebelum mengetahui bagaiman terjadinya down sindrom, kita perlu memahami sedikit mengenai kromosom. Kromosom merupakan struktur makromolekul besar yang memuat DNA yang membawa informasi genetik dalam sel. DNA terbalut dalam satu atau lebih kromosom.
Down syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup. Di Indonesia sendiri terdapat 300 ribu kasus DS. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang memiliki pusat informasi genetik di kromosom.
Manusia umumnya memiliki 23 pasang kromosom, sehingga total berjumlah 46. Tetapi, bayi dengan Down Syndrome memiliki jumlah kromosom lebih banyak dari seharusnya, biasanya sekitar 47 buah (salah satu pasang, terdiri dari 3 kromosom). Kelebihan kromosom tersebut, menyebabkan sejumlah masalah, terutama  dengan perkembangan tubuh.
Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan sistem metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88 persen kromosom 21 tambahan tersebut berasal dari ibu, akibat kesalahan pada proses pembentukan ovum. Delapan persen lagi berasal dari ayah, dan dua persen akibat penyimpangan pembelahan sel setelah pembuahan.
Dari penelitian terbukti pula, DS yang diturunkan dari orang tua hanya lima persen dari keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebut juga bukan karena penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan.

B.   Gejala dan Tanda-tanda Penderita Down Syndrom
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit  biasanya tampak keriput. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.
Pada bayi baru  lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

C.   Cara Pencegahan terhadap Penderita Down Syndrom
Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. Namun Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis  bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan down sindrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan down sindrome lebih tinggi.
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya, penderita down syndrome juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Selain itu dapat juga dilakukan pemeriksaan diagnostic yaitu untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan, antara lain:
·         Pemeriksaan fisik penderita
·         pemeriksaan kromosom,
·         Ultrasonography,
·         ECG,
·         Echocardiogram, dan
·         Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling).
Meski Down Syndrome dapat terjadi pada anak dari pasangan manapun,  namun kebiasaan bergaya hidup sehat kemungkinan dapat membantu mencegah terjadinya down syndrome pada janin. Menurut Parentsguide (2007) Gaya hidup sehat yang dimaksud antara lain meliputi: Konsumsi makanan bergizi, makanlah sayuran dan buah-buahan segar, hindari kebiasaan merokok, hindari kebiasaan minum-minuman beralkohol dan Olah raga yang teratur.









BAB III
PENUTUP
A.   Kesimpulan
Down syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup.
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Pada bayi baru  lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Namun Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis  bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

B. Saran
Setiap pembelajaran di kelas bersifat individual, yang pada umunya hal ini masih dianggap sulit bagi beberapa guru. Pengetahuan guru tentang perkembangan, kemampuan, dan kelemahan sangatlah penting seperti kita ketahui bahwa Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Dengan demikian kita harus bisa memahami mereka dalam pembelajaran agar mereka bisa hidup seperti anak-anak yang normal lainnya.



Tidak ada komentar:

Posting Komentar